【病気】先天性副腎過形成症（CAH）｜診断されるまで・経過

ちぃママ

本記事で紹介している内容は、あくまでもわが子の一例としての記録です。
同じ症状であっても、経過や状況はお子さんによって異なることがありますので、あくまで一つの参考としてご覧いただければ幸いです。

参考：先天性副腎過形成症(21水酸化酵素欠損症)について（外部サイト）
https://jspe.umin.jp/public/fukujin.html

先天性副腎過形成症（CAH）
診断されるまで・経過

誕生前

順調な成長で問題なし。
ただ、妊娠10ヶ月（38w）の定期受診時にて赤ちゃんが少し苦しそう（NSTの結果などから）との事で、予定日より少し早めに計画分娩することに。
2013/5
誕生

妊娠38週 2902ｇで誕生
2013/5
0ヶ月

出産後の異常は無し。
ただ、哺乳力が弱く、体重も増えない。よく眠る子だなと思っていた。
他の赤ちゃんと比べて、色も黒く顔周りの体毛が濃ゆいな、と思った印象。（でも地黒なのかな？と思うくらいでした。）
2013/6
0ヶ月（病院より連絡）

帰ってからもそこまで泣かず、飲まずで寝てばかり。
無理やり起こして飲ましていた。
病院より退院前の足の裏の採血検査（新生児マススクリーニング検査）の結果で、「先天性副腎過形成症」が精査だったという連絡がくる。
2013/6
0ヶ月（入院）

大学病院を受診。検査にてACTH（ホルモン値）が高値であるとの結果と
先天性副腎過形成症（21-水酸化酵素欠損症）との診断。
あと数日受診が遅かったら副腎不全により命を落としていたかも…と言われた。
点滴にてステロイド（プレドニゾロン投与）を開始。2週間の入院。
2013/7
1ヶ月

副作用でムーンフェイスに。
1ヶ月の間にこんなに丸々になりました。
でも命が助かっただけで本当に良かった…！
（ムーンフェイスは徐々に落ち着いていきました。）
2014/5
1歳

1歳になるまで、途中RSウイルスに感染し、2週間の入院があったものの（その時もステロイドを別途点滴にて投与）、あとは自宅にて1日3回（コートリル・フロリネフ）の服薬と塩分（ナトリウム）)を補うために塩をミルクに混ぜて飲んでいました。
※お薬をミルクに混ぜると味がしょっぱくなり、普段のミルクまで飲まなくなるおそれがあるため推奨されなかったのですが、息子は両方のミルクを飲んでくれたので我が家はミルクでいきました。
～現在まで

その後、別に神経芽腫を2歳前に発症し（神経芽腫は半数の発生部位が副腎髄質と言われているのにもかかわらず）、手術時や治療時にもプレドニゾロンを投与。

また、インフルエンザやロタウイルス感染で嘔吐があり経口で薬を内服できない場合には、大学病院で点滴投与を行ったり、学校での行事（体育大会など）や授業内容によってはコートリルを増量したりとアドレナルクリーゼ（副腎不全）を予防する対応をしています。