【病気】筋緊張低下（Basilicata-Akhtar症候群疑い）| 診断されるまで・経過

ちぃママ

本記事で紹介している内容は、あくまでもわが子の一例としての記録です。
同じ症状であっても、経過や状況はお子さんによって異なることがありますので、あくまで一つの参考としてご覧いただければ幸いです。

筋緊張低下（Basilicata-Akhtar症候群疑い）
診断されるまで・経過

2019/4
誕生

妊娠40週 3644ｇで誕生（妊娠時・出産時異常なし）
2019/7
3～4か月健診

首がすわらず。先生は「そのうちすわるかな？」との事。
2019/11
7～8か月健診

首すわりがやっと。物も持ったり掴んだりしない。
小児科の先生から身体の柔らかさを指摘され、大学病院を紹介される。
大学病院（小児科）受診→MRI、血液検査では原因不明。
2020/3
11ヶ月

大学病院からの紹介で療育センターにて療育（PT）開始。
PTでは少しずつ体幹トレーニングやポニー（歩行器）を使って足の筋力をつける訓練などをはじめていきました。
2020/4
1歳

まだ一人では座れない。前や後ろに倒れてしまう。
自分の手や足を不思議そうに見つめては遊ぶ。(ハンドリガード)

おかあさんといっしょ大好き！
2020/7
1歳3ヶ月

療育センター内の児童発達支援の利用開始。
寝返りが少しずつできるようになる。
名前を呼ぶと「はい」と返事するように。
2020/10
1歳6ヶ月

少しずつ一人で座位保持で座れるように。
軽いものであれば掴んで持つことができるようになってきた。
でもまだ手足の過敏有。
興奮すると手をヒラヒラさせたりする。
2020/11
1歳7ヶ月

手づかみ食べ（おにぎりのみ）出来るようになってきた。コップも中身が少量であれば持てる。
自ら座ったり腹這いになったり出来るように。（柔らかいので足を開脚・回して腹這い、座位の体勢をとる）
アンパンマンに夢中。
2020/12
1歳8ヶ月

寝返りでの移動ができるように。
言葉もバイバイなどの簡単な言葉や、色などが出てきた。
2021/7
2歳3ヶ月

ずり這いができるようになり、少しずつ進む。
2022/3
2歳11ヶ月

四つん這い（ハイハイ）の体勢ができるようになる。
「まぶしい」「ひこうき」「あついね」などの言葉が出る。
2022/4
3歳

いざり移動（座っての移動）ができるようになる。ずり這いより勝手が良いようで、この移動がメインとなる。
（動画にて）ひらがな文字を理解できるようになる。
まだこぼしたりはあるが、スプーン・フォークをもって自らご飯は食べられるように。
2022/6
3歳2ヶ月

何かにつかまって立つはできるように。でも恐怖心が強い。
他の児童発達支援（専門職の方が常駐）と併行通所開始。
四つん這い（ハイハイ）の体勢で一歩出るようになった。
2022/8
3歳3ヶ月

pcw（歩行器）で30mほど歩けるように。
でも動きを止める（その場で立たせようとする）と、重心が後ろにいってしまい転倒することもあり、ヘルメットの必要性を感じました…！
2023/1
3歳9ヶ月

U字型歩行器でも少しの距離を歩けるようになる。
2023/4
4歳

少人数の児童発達支援から、人数の多い児童発達支援へ転園。
2024/4
5歳

大学病院にて、マイクロアレイ染色体検査より
「Basilicata-Akhtar症候群（疑い）」と診断される。

せんの症例が、学会の症例報告で発表されました。
2025/4
6歳

現在好きなものはパネルシアター、絵本や紙芝居。
絵本の影響か漢字も簡単なものなら読める。
クロコダイル（歩行器）にて長い距離を歩行できるようになってきた。
両手を使っての手引き歩行も少しずつできるように。
2025/9
6歳5ヶ月

まだ怖さの方が大きいですが、片手での歩行も少しの距離歩けるようになる。
ただ、誰かが立たせてからの動作のみ。自分の力でその場に立つことはまだできず、練習中です。