先天性副腎皮質過形成症について(1)

先天性副腎皮質過形成症

病状について

同じ病名でも、症状など一人一人異なります。
あくまでもかずぼーの場合はこうだった、という振り返りながらのお話です(*^^*)

先天性副腎皮質過形成症【CAH】(先天性副腎皮質酵素欠損症・ 先天性副腎過形成症ともいうみたいです。他にもあるかもしれません。)

かずぼーは産まれてしばらくして、そのような診断が下りました。

病気の解説については、説明が難しく…(というかまだ完全には理解しておらず勉強中です。)詳細は下記のリンクをご覧ください(>_<)

難病情報センター | 先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81)
先天性副腎皮質過形成症(せんてんせいふくじんひしつかけいせいしょう)とは - コトバンク
家庭医学館 - 先天性副腎皮質過形成症の用語解説 -  副腎皮質は、コレステロールを原料として、つぎの3種類のホルモンをつくっています。①ナトリウムを体内に保持させるホルモン(鉱質(こうしつ)コルチコイド)、②日中の活動にそなえるとともにストレスからからだを守るホルモ...
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…正直『副腎』っていう臓器があること自体知らなかった無知な私。
(腎臓の上にちょこんとある三角形の臓器が副腎だそうです。)

腎臓と副腎の画像

かずぼーが大きくなって、この病気について聞かれた時にきちんと説明できるように、色々なサイトや図を見たり、まとめたりはしたけれど…難しい。

難しいことが理解できない私ですが、今の段階で私なりに簡単にまとめたこの病気の症状は…

副腎(皮質)からは3種類のステロイドホルモン
(1)血液や細胞のナトリウムやカリウムの濃度や量を、適切な範囲に調節してくれるホルモン
(2)血圧を維持してストレス(熱や怪我、緊張時など)に対抗するためのホルモン(ストレスが加わった際には増加する)
(3)性発達に関係するホルモン(二次性徴期に特に重要)
が作られているが、この病気によってホルモンが上手く機能しないために薬で補う。
《出生時》
・哺乳力の低下、体重増加不良、嘔吐などが起こる。
・さらに、中枢からの ACTH 分泌亢進により皮膚の色素沈着(黒くなる)が起こる。
・女児では、副腎アンドロゲンが過剰に産生されることにより外性器の男性化が起こり、出生時に性別判定が困難になることがある。
・塩喪失型ではアルドステロンの分泌低下に伴う電解質異常(低 Na 血症、高K血症)を合併。そのため塩喪失型の罹患児は、生後しばらくして低 Na 血症、高K血症、循環不全を呈し、無治療の場合は重篤な状態となることもある。
《広島市医師会だより(第626号)より引用》
《お薬の調整が上手くいっていなかったりすると》
・成長障害(低身長など)
・二次性発達不全
・生理不順
・男性不任
・副腎不全
になる可能性がある。
《独自で調べたりしたことなので、あくまでも参考にお願いします。》
 
ですが、定期的に病院に受診し、体にあったお薬の量を服用していれば生命予後は良好です。(ストレス時には多めに服用させたり、服用できない場合は点滴してもらったりもします。)

かずぼーは副腎皮質過形成症の中でも90%以上を占める21-水酸化酵素欠損症というタイプです。

現在飲んでいるホルモンのお薬は
・コートリル
・フロリネフ

の2種類で、他に塩類喪失型だったので1歳になるまではで食塩も一緒にミルクに混ぜて飲んでいました。

次回からは産まれる前のことや産まれてから、現在のことも書いていきたいと思います!

でも、人間の身体って素晴らしいですね。自分がぼーっとしている間にも身体はしっかり働いてくれていて、調整したり闘ったり…かずぼーの病気が無かったらそんなことすら考えもしませんでした。
自分の身体にも改めて感謝!日々自分のことより子供達のことでいっぱいになりますが、もっと労わらなくては…と思います。


先天性副腎皮質過形成症について(2)につづく

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